SOSTENIBILITÀ SOCIALE

AI donata allo studio di una malattia rara

Nasciamo nel 2014 come startup innovativa, per poi diventare nel 2019 una microimpresa innovativa, che ha l’obiettivo di evolvere le aziende utilizzando l’Intelligenza Artificiale e il Machine Learning. Nonostante siamo un piccolo team, desideriamo che le nostre idee e azioni possano contribuire al benessere sociale e ambientale.
Crediamo che le nostre competenze, acquisite in 6 anni di vita, possano essere d’aiuto se applicate allo studio di patologie, per supportare la ricerca e aiutare i pazienti ad avere diagnosi e cure personalizzate.

L’ALCAPTONURIA
A marzo 2020, in piena pandemia da covid-19, abbiamo scelto di dedicare il nostro tempo, risorse ed energie nello studio di una malattia genetica, l’alcaptonuria (AKU). Pochi la conoscono, noi non ne avevamo mai sentito parlare prima del progetto. Abbiamo scoperto che è una malattia ultra rara (ne è affetta circa una persona ogni 250 mila – 1 milione) e, ad oggi, non è ben chiaro il perché una persona nasca con questa malattia. Il corpo di una persona affetta da AKU non riesce a smaltire l’acido omogentisico (HGA), che si accumula nelle articolazioni, cuore e tessuti connettivi. Le conseguenze sono un annerimento di naso, orecchie e articolazioni, dolore e difficoltà nei movimenti oltre a problemi cardiaci. Non esiste una cura, ma ai pazienti viene riservata una terapia di supporto con antidolorifici e antinfiammatori. Quello che i medici sanno, però, è che il decorso della malattia è uguale per tutti.

LA SFIDA
La Prof.ssa Santucci,
Direttrice del Dipartimento di Biotecnologie, Chimica e Farmacia dell’Università di Siena, ci ha proposto un un progetto molto sfidante: applicare l’Intelligenza Artificiale agli small data per ottenere un metodo più oggettivo per quantificare il decorso della malattia. Non era la prima volta che avevamo a che fare con gli small data.

BIG O SMALL DATA?
Colossi come Google o Amazon ci hanno abituati ad applicare l’AI a enormi moli di dati. I Big Data sono solo una delle strade che l’AI, ma non necessariamente indispensabili per l’innovazione. Siamo convinti che ogni azienda, piccola o grande che sia, con i propri dati può intraprendere un percorso di innovazione e integrare moderne tecniche di analisi. Da qui nasce il nostro slogan “Big o small data: tanti, pochi, quelli che servono!”. Quello che fa la differenza è saper applicare la metodologia e la tecnica migliore per quei dati:  il progetto alcaptonuria è stata l’occasione per dimostrarlo.
 
Incrociando i dati che avevamo a disposizione, riguardanti  203 pazienti europei (età, sesso, paese di provenienza, informazioni comportamentali e di eventuali altre patologie, come diabete, ipertensione, etc.) e dei questionari compilati dai pazienti, dove quantificano i sintomi della malattia attraverso i Quality Of Life Score (un punteggio da 0 a 100), siamo riusciti a ottenere due risultati da consegnare all’Università di Siena.

L’intelligenza Artificiale come previsione dello stato di avanzamento della malattia su nuovi pazienti.
Nella prima fase volevamo prevedere, su nuovi pazienti, la qualità della vita e capirne lo stato di avanzamento della malattia.

Identificazione di correlazioni tra farmaci e malattia.
Nella seconda fase volevamo capire se ci fosse una correlazione tra l’uso di farmaci e la malattia. Ovviamente ogni farmaco è composto da diversi elementi chimici. abbiamo raggruppato i farmaci in 33 categorie (antinfiammatori, antidolorifici, oppiacei, etc.) in funzione dei principi attivi. Nonostante i dati non fossero tanti, grazie a metodi di analisi statistica avanzata abbiamo identificato 8 tipologie di farmaci che hanno un impatto sulla malattia.

Questi risultati non sono l’arrivo di un processo, ma un nuovo inizio di ricerca in ambito medico; sono la dimostrazione che anche gli small data possano fare la differenza.